研究揭示与亨廷顿氏病相关的两种蛋白质在人体内如何随时间推移而变化
发布时间：2025-04-06 00:16:56 作者：玩站小弟 
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研究揭示与亨廷顿氏病相关的两种蛋白质在人体内如何随时间推移而变化
（神秘的地球uux.cn报道）据EurekAlert!：一项新的为期两年的纵向研究揭示了与亨廷顿氏病（一种无法治愈的神经退行性疾病，这种疾病是揭示因为患者带有引起该病的基因突变）相关的两种蛋白质在患者以及在尚无症状的人体内如何随时间推移而变化。
通过详细描述疾病标志的亨廷何随化动态变化，这些结果或可帮助临床医生开发可预测亨廷顿氏病的顿氏蛋白病程并评估临床试验中新型疗法的工具。尽管可减缓亨廷顿氏病进程的病相治疗方法阙如，但研究人员推测，两种将变异的质人亨廷顿蛋白（mHTT）作为治疗标靶或可阻止那些携带该致病突变但尚未显现症状的人出现该病症状。测试这一策略需要检测mHTT或另一种与该病关联的体内推移蛋白（被称为神经丝轻链蛋白，或NfL），时间但这些蛋白的而变浓度如何随疾病的进展而变化则一直不清楚。
为探其究竟，研究Filipe Rodrigues和同事收集了20位对照者、揭示20位突变携带者和40位亨廷顿氏病患者的亨廷何随化血浆和脑脊液样本。科学家们在两年中对mHTT和NfL进行了纵向检测发现，顿氏蛋白与对照相比，病相突变携带者体内NfL浓度的上升速度要快得多，且呈不同形式。此外，在研究开始时，mHTT和NfL基线浓度最高的患者在两年后会有更快的疾病进展和更严重的脑萎缩。
作者断定：“这些见解. . . 对设计和开展改变疾病进程的临床试验具有直接价值，尤其是在我们进入预防试验阶段，因为此时的合格替代终点具最根本的重要性。”
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